膈肌完整，但肌纤维发育不良，无收缩能力，肌肉薄弱甚至呈薄膜状，在腹压的作用下，使膈的位置上移，称为膈膨升。
本病一般无症状，常于哭闹及剧烈运动时出现呼吸困难、甚至发绀。偶有反复呼吸道感染者，多于胸透时发现一侧膈升高，并有矛盾呼吸运动，即可诊断此病。一般不需手术治疗，症状明显者，影响日常活动，或反复呼吸道感染者，可开胸行膈折叠或加固手术。