在胚胎时期或出生以后，由于各种原因造成中枢神经系统发育受阻，表现以智能障碍为主要特征的一组疾病。
患者生长发育往往迟缓，抬头、凝视、坐、爬、立、说话等均较同龄儿童迟缓。但有的患者开始很正常，以后逐渐出现智能减退。往往伴有许多异常体征，如伸舌痴呆的小圆头，眼眉呈倒八字形，两眼内眦之间距离很远，内眦赘皮。神经系统的体征，如共济失调，指划样动作，肢体瘫痪，感觉缺损和癫痫样抽搐颇为常见。
部分患者伴有其他器官的畸形，如兔唇、腭裂、先天性心脏病、第二性征不全等。防治：应避免近亲结婚，注意孕期卫生。
分娩时避免产伤，预防和及时治疗少年期各种疾病。