又称黏滞病或黏液黏稠病。
是一种染色体隐性遗传、全身外分泌腺功能紊乱的疾病。可累及多种器官，但主要侵犯肺及消化道。临床有三大特点：弥漫性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。
本病诊断标准为：①家族史；②典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)；③胰腺功能不全；④两次汗试验阳性(汗氯＞60mmol／L)。
至少有两项存在即可诊断为囊性纤维变性，但汗试验阳性为确诊所必需。
