非整倍体指细胞内染色体数目增加或减少了一条或几条，是人类最常见的染色体畸变。其形成主要由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体发生了不分离。染色体少一条或多条，称为亚二倍体；多一条或数条，称为超二倍体；染色体数量虽为二倍体，但有些染色体对的数目或结构偏离正常，有的增多、有的减少，而总数不变，称为假二倍体；核型中两对或以上的染色体数目有异常叫复合非整倍体变异。
可分为名词解释：单体型，即某号染色体减少了一条，细胞内染色体总数为45条；三体型，即某号染色体增加了一条，细胞内染色体总数为47条；多体型，即某号染色体增加了两条或两条以上。